Enfermedad de McArdle: Cuando eres intolerante al ejercicio físico

Isabel realiza un programa de entrenamiento compuesto de diferentes ejercicios de cardio y de fuerza. A sus 61 años trabaja diferentes músculos como los cuádriceps, pectorales, dorsales y abdominales. No tiene alternativa. Abandonar su rutina significaría no ser capaz de subir unas escaleras o andar unos minutos sin sentir que le falta el aliento. Isabel sufre una gran intolerancia al ejercicio físico por culpa de una patología conocida como glucogenosis tipo V o la enfermedad de McArdle. Un raro trastorno genético que le impide obtener la energía necesaria a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en sus músculos. I sabel no recibió el diagnóstico de su enfermedad hasta que cumplió los 56 años. Sin embargo, sufre sus síntomas desde la niñez. Saltar a la comba o jugar al «pilla-pilla» fue siempre demasiado fatigoso. Terminar una carrera o un partido de baloncesto también era un imposible. Ningún médico supo encontrar una respuesta al porqué de su extraña fatiga. Según recuerda Isabel, «como nadie encontró un sentido a mi problema se decidió que quedaría exenta de realizar educación física». Una pequeña caminata o subir una pendiente era suficiente para activarlos de nuevo. «Es entonces cuando empiezas a notar fatiga y te falta la respiración. Se te llegan a bloquear tanto los músculos que si das un paso más te caes». ¿Y cómo pudo Isabel lidiar con su particular situación durante la adolescencia? Ocultándolo. «No te atreves a decir a tu grupo de gente que te tienes que parar. Buscas siempre las excusas que te permitan descansar: te quedas a mirar el escaparate, buscas en el bolso la cartera...». La falta de un informe médico que explicase el porqué de su fatiga se cruzó en su camino como profesora de primaria. De forma que en su primer destino como maestra tuvo que impartir aquella materia que nunca completó, es decir, educación física. Isabel recuerda cómo se enfrentó a esta circunstancia: «Los alumnos hacían el calentamiento y procuraba dar una educación física más basada en el ejercicio de mantenimiento y deporte. No era muy partícipe de los juegos, sino que era quien arbitraba». Isabel volvió a reencontrarse con la actividad física, concretamente con el pádel. A partir de los 50 años se entregó complemente a este deporte hasta llegar a jugar tres horas seguidas. «Me propuse aguantar en la pista más que nadie». Su sobreesfuerzo tuvo un precio. Isabel experimentó sucesivas veces un hormigueo en sus dedos y un dolor agudo que llegaba hasta su corazón. Una analítica exhaustiva reveló niveles por las nubes de creatina quinasa, un marcador de daño muscular. Finalmente, por medio de una serie de biopsias a los músculos se descubrió cuál era la causa de todos sus males. Isabel padecía glucogenosis tipo V, conocida también como la enfermedad de McArdle. De acuerdo con la médico internista y especialista en errores congénitos del metabolismo, Monserrat Morales, estos pacientes padecen una alteración genética que hace que no metabolicen correctamente el glucógeno del músculo. «Cuando nos alimentamos, comemos glucosa. Como no estamos comiendo todo el día, almacenos la glucosa en glucógeno», explica. De forma que recurrimos a estas reservas cuando el músculo necesita realizar una actividad y ya no puede tomar la glucosa de la sangre. Esto está fuera del alcance de los pacientes con McArdle. Así lo indica la especialista: «Una vez que han acumulado el glucógeno no tienen la enzima que les permite convertirlo en glucosa. Lo que sienten son calambres en el músculo, ya que este intenta trabajar y no puede». Si el paciente sigue esforzándose más allá de los primeros avisos en forma de calambres y dolores es entonces cuando se produce la destrucción muscular. Los pacientes con glucogenosis tipo V pueden llegar a alcanzar altos niveles de queratina quinasa o CK cuando realizan ejercicio físico sin un adecuado entrenamiento. El problema con esto es que, como asevera Monserrat Morales, «toda esta destrucción muscular debe eliminarse a través de la orina. De forma que puede llegar a producirse una insuficiencia renal porque el riñón se queda atascado». El gran problema es que aún no existe una cura para esta enfermedad. Aunque mediante cambios dietéticos y un programa de entrenamiento físico es posible mejorar la tolerancia al ejercicio físico. El inconveniente es que hay que ser muy perseverante porque cuando dejas de hacerlo vuelves atrás. La enfermedad de McArdle ¿EN QUÉ CONSISTE? Es un trastorno genético que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos ¿A CUÁNTOS AFECTA? Se calcula que unas 300 personas en España podrían padecer esta enfermedad, pese a la ausencia de registros oficiales ¿TIENE CURA? No. Sin embargo, cambios en la dieta y un programa de entrenamiento personalizado mejora la tolerancia al esfuerzo físico AYUDA La Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis ofrece información y contacto con médicos especializados

Los otros beneficios de la cirugía de obesidad

La cirugía de la obesidad o cirugía bariátrica tiene beneficios que van más allá de la pérdida de peso. Según un estudio presentado hoy en EuroEcho 2019, un congreso de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) esta intervención también mejora la salud cardiovascular de los pacientes. «La cirugía bariátrica fue concebida para perder peso; nuestro estudio indica que también puede revertir la disfunción cardíaca subclínica. Debido a que esta situación predice eventos cardiovasculares adversos y mortalidad, su reversión podría traducirse en un mejor pronóstico», señala la autora del estudio, Marie-Eve Piché, del Instituto de Corazón y Pulmón de Quebec (Canadá). Las personas obesas tienen un doble riesgo de enfermedad cardiovascular. Dicho riesgo aumenta exponencialmente con el número de comorbilidades relacionadas con la obesidad: a saber, diabetes tipo 2, hipertensión y dislipidemia (colesterol y triglicéridos elevados). La obesidad y sus comorbilidades afectan la estructura y la función cardíacas antes de que se manifieste la enfermedad cardíaca, la llamada enfermedad cardíaca subclínica, que solo se puede detectar mediante técnicas de imagen cardíacas. La llamada enfermedad cardíaca subclínica, que solo se puede detectar mediante técnicas de imagen cardíacas. El presente estudio examinó los efectos de la cirugía bariátrica en la enfermedad cardíaca subclínica. Además, analizó el impacto sobre la diabetes, la hipertensión y la dislipidemia. El estudio incluyó a 38 pacientes obesos que se sometieron a cirugía bariátrica y 19 pacientes, emparejados por edad y sexo, que permanecieron en la lista de espera quirúrgica. Las mediciones al comienzo del estudio (antes de la cirugía bariátrica) y a los seis meses incluyeron ecocardiografía, peso corporal, presión arterial, lípidos en sangre y glucosa en sangre. A los seis meses, los pacientes en el grupo de cirugía habían perdido el 26% de su peso corporal total, mientras que los que estaban en la lista de espera mantuvieron el mismo peso. Las tasas de comorbilidades a los seis meses fueron significativamente más bajas en el grupo de cirugía en comparación con el grupo de la lista de espera: 30% versus 61% tenían hipertensión, 5% versus 42% dislipidemia y 13% versus 40% diabetes tipo 2, respectivamente. Unos 22 pacientes (58%) en el grupo de cirugía presentaba enfermedad cardíaca subclínica al comienzo del estudio. En el 82% de esos pacientes, la función cardíaca subclínica se había normalizado a los seis meses después de la cirugía. Por contra, la enfermedad subclínica empeoró en el 53% de los pacientes en la lista de espera durante el mismo período. Además, los investigadores obtuvieron pruebas adicionales de una mejor función cardíaca subclínica en el grupo de cirugía mediante comparaciones con 18 controles de peso saludable de la misma edad y sexo. Antes de la cirugía, los pacientes obesos tenían una función cardíaca subclínica peor que los controles de peso saludable. A los seis meses, la función cardíaca subclínica era similar en ambos grupos. «Mostramos que la función cardíaca subclínica anormal en pacientes obesos es común. Temprano (seis meses) después de la cirugía bariátrica, normaliza en más del 80% de los pacientes y es comparable a los controles de peso normal», afirma Piché. Después de la cirugía bariátrica, normaliza en más del 80% de los pacientes y es comparable a los controles de peso normal Pero, además, continúa, «hemos visto que las comorbilidades relacionadas con la obesidad también mejoran. Curiosamente, la remisión de la diabetes tipo 2 después de la cirugía bariátrica se asoció con una mejora en la función cardíaca subclínica. Por contra, las personas obesas con diabetes tipo 2 que permanecieron en la lista de espera quirúrgica mostraron un empeoramiento de su función miocárdica subclínica durante el seguimiento». Y concluye: «La cirugía bariátrica es un enfoque eficaz para la pérdida de peso. Nuestro estudio sugiere que tiene beneficios adicionales sobre la función cardíaca subclínica, diabetes tipo 2, hipertensión y dislipidemia. Sin embargo –reconoce-, se necesitan estudios longitudinales para mostrar si estos cambios reducen la enfermedad cardiovascular».

Sí, hacer ejercicio reduce el riesgo de cáncer de próstata

El cáncer de próstata es el cáncer más común en los hombres, pero todavía se desconocen todas sus causas. Ahora, el estudio más grande que ha utilizado la genética como medida de la actividad física para observar su efecto sobre el cáncer de próstata revela que ser personas más activas tienen un menor riesgo de cáncer de próstata. El estudio, publicado en el «International Journal of Epidemiology», ha revisado los datos de 140.000 hombres, de los cuales 80.000 tenían cáncer de próstata. Dirigido por la Universidad de Bristol (Reino Unido), el trabajo ha visto que las personas que poseen una variación determinada en su secuencia de ADN, que los hace más propensos a ser activos, tenían un riesgo de un 51% menor de cáncer de próstata que aquellas que no eran portadoras de dicha variación. Es importante destacar que los hallazgos se relacionan con la actividad física general, no solo con el ejercicio intenso. La evidencia ya ha demostrado que estar activo puede reducir el riesgo de cáncer de intestino, mama y ovarios, pero había pocos datos en relación al cáncer de próstata. Ahora, con los resultados de este estudio, que utiliza la genética como medida indirecta de la actividad física, se demuestra que estar activo puede tener un gran impacto en el riesgo de cáncer de próstata. Es importante destacar que los hallazgos se relacionan con la actividad física general, no solo con el ejercicio intenso. «Este estudio es el más grande de su tipo que utiliza un método relativamente nuevo que complementa la investigación observacional actual para descubrir qué causa el cáncer de próstata. Sus datos sugieren que podría haber un mayor efecto de la actividad física sobre el cáncer de próstata de lo que se pensaba previamente, lo que puede alentar a los hombres a ser más activos», señala Sarah Lewis, autora principal de la investigación. Por su parte, Anna Díaz Font, del Fondo Mundial para la Investigación del Cáncer, señala que hasta ahora, solo había una evidencia limitada del efecto de la actividad física sobre el cáncer de próstata. «Este nuevo estudio ha analizado el efecto de 22 factores de riesgo sobre el cáncer de próstata, pero los resultados referidos a la actividad física han sido los más sorprendentes. Esto allanará el camino para aún más investigación, donde métodos similares podrían aplicarse a otros factores del estilo de vida, para ayudar a identificar formas en que los hombres pueden reducir su riesgo de cáncer de próstata». Este nuevo tipo de estudio que combina la genética, el estilo de vida y el riesgo de cáncer, respalda la evidencia previa de estudios observacionales que sugerían que estar activo puede reducir el riesgo de cáncer.

La OCU advierte de los riesgos de los test genéticos domésticos

A través de una muestra de saliva permiten obtener información sobre muchos aspectos condicionados por nuestros genes. Ante el aumento de la oferta de test genéticos que cualquiera puede adquirir directamente, sobre todo a través de internet, y hacerse en casa, sin necesidad de contar con un médico ni de desplazarse a una clínica u hospital, la Organización de Consumidores y Usuarios (OCU) recuerda de que la genética es un ámbito muy complejo y, por tanto, solo los médicos o expertos en la materia pueden determinar su pertinencia y entender e interpretar los resultados de estas pruebas. Además, asociación advierte de las consecuencias de dejar en manos ajenas datos tan personales como los que contienen los genes. Según OCU, las empresas que se dedican a la venta de test genéticos domésticos o directos al consumidor (TGDC) utilizan «técnicas comerciales para convencer al usuario de la bondad de sus productos y servicios, apelando a su curiosidad y derecho a decidir». Además, este tipo de empresas suelen argumentar que ponen la ciencia y la tecnología al alcance de cualquiera, que democratizan la genética, dan autonomía a los ciudadanos y que la compra de sus productos o servicios supone invertir en prevención porque ayudan a mejorar la salud. Sin embargo, la organización de consumidores advierte que, cuando hay un interés comercial de por medio, «la publicidad suele exagerar los beneficios y esconder o indicar en letra pequeña los riesgos». Por eso, desde OCU no recomienda el uso de este tipo de test mientras no se regulen y haya un control sobre su validez y seguridad, así como sobre la publicidad e información que ofrecen al consumidor. La Organización de Consumidores considera «inaceptable» que se permita una oferta creciente de pruebas genéticas directas al consumidor «que no cumplan la Ley de Investigación Biomédica», pues ofrecen resultados relacionados con la salud, a pesar de que algunas empresas se escudan en que este tipo de test no tienen carácter diagnóstico o se realizan fuera del entorno clínico, sin la prescripción de un médico. La Organización cree que debería actualizarse dicha Ley o regularse de forma expresa este tipo de test, incluyendo la publicidad e información que ofrecen a los consumidores. Además, OCU cree que sería conveniente aprobar leyes o acuerdos internacionales, ya que este comercio se desarrolla especialmente a través de internet. Por otro lado, la Organización solicita también un «mayor control sobre estos productos y servicios» y considera que «las autoridades deberían evaluar los test genéticos directos al consumidor antes de permitir su comercialización». En su opinión, si no hay pruebas sobre su validez, utilidad y seguridad, «deberían de retirarse del mercado». Asimismo, piden un «control sobre las acreditaciones de los laboratorios que hacen estos análisis» y una especial vigilancia de si se está cumpliendo el Reglamento General de Protección de Datos. OCU recuerda que la salud y la enfermedad dependen de muchos factores, no solo de la genética y, por lo tanto, es esencial que sea un profesional el que valore si la prueba genética es necesaria, útil y adecuada según la circunstancia personal y el historial médico de cada paciente.

Así es la dieta antienvejecimiento

Una dieta basada en alimentos ricos en antioxidantes, como las frutas y las verduras, previene el envejecimiento. Así lo ha concluido un grupo investigador del CIBER de Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), adscrito a la Unidad de Nutrición Humana de la Universitat Rovira i Virgili y del Instituto de Investigación Sanitaria Pere i Virgili, que ha realizado una revisión de todas las investigaciones epidemiológicas y los ensayos clínicos en humanos presentes en la literatura científica hasta la fecha, valorando la relación entre el consumo de determinados alimentos, nutrientes o la dieta global y la longitud de los telómeros. Los telómeros, cuyo descubrimiento mereció el Premio Nobel de Medicina en 2009, son largas secuencias de ADN repetidas que protegen las extremidades de los cromosomas de su natural acortamiento y pueden considerarse como el reloj biológico de la vida celular, ya que su longitud disminuye a medida que envejecemos. Como afirma la Premio Nobel Elizabeth Blackburn, al comparar los telómeros con los refuerzos que se ponen en el extremo de los cordones de los zapatos, «cuanto más largos son estos refuerzos, menos probabilidades habrá de que el cordón se deshile. En cuanto a los cromosomas, cuanto más largos son los telómeros, menos probabilidades habrá de que salten las alarmas en las células». El trabajo, liderado por las investigadoras Sílvia Canudas y Serena Galié, ambas integrantes del equipo de Jordi Salas-Salvadó, ha sido publicada recientemente en la revista científica «Advances of Nutrition». La revisión incluye 59 estudios observacionales y 11 ensayos clínicos, seleccionados a partir de una búsqueda bibliográfica llevada a cabo de manera metódica y organizada para poder identificar, por separado, la relación de cada grupo de alimento, nutrientes y diferentes patrones dietéticos con la salud telomérica. Diferentes estudios clínicos de suplementación multi-vitamínico han indagado en el papel de estos compuestos en la longitud de los telómeros, pero no llegaron a establecer una clara función protectora, aunque, entre los estudios revisados por los investigadores, la vitamina C parece tener un mayor impacto entre los micro-nutrientes evaluados. El consumo de alimentos con un elevado contenido de antioxidantes, como por ejemplo los frutos secos y el café, se ha asociado a telómeros más largos. Por el contrario, un alto consumo de carne procesada y bebidas azucaradas parece estar relacionado con telómeros más cortos. Cuando se analizaron los resultados de los estudios que valoraron el patrón global de la dieta se observó que dietas saludables, como la Mediterránea, que incluyen alto contenido en frutas, verduras, frutos secos, entre otros alimentos, fuente de antioxidantes, se asociaron a menor acortamiento telomérico. Por lo tanto, esto sugiere que una dieta saludable ayudaría a ralentizar el envejecimiento de nuestras células. La salud de los telómeros y la consecuente prevención del envejecimiento celular implica un proceso multifactorial en el que entran en juego diferentes variabless. Controlar estos factores dietéticos beneficia la salud humana, ya que previenen las patologías asociadas a la edad como las enfermedades cardiovasculares, neurodegenrativas, y la diabetes tipo 2.

Más cerca de la píldora anticonceptiva mensual

A la espera de la llegada de la tan ansiada ‘píldora anticonceptiva masculina’, los expertos se afanan en conseguir un anticonceptivo que tenga una duración más prolongada y que no precise su ingesta diaria. Las píldoras anticonceptivas orales diarias permiten a las mujeres controlar su fertilidad, pero este método anticonceptivo es muy dependiente, ya que obliga a tomar la píldora a la misma hora todos los días. Informes recientes muestran que casi la mitad de las mujeres que toman un anticonceptivo oral reconocen haber ‘olvidado’ al menos una dosis durante un período de tres meses. Entre las mujeres que usan píldoras anticonceptivas orales, la probabilidad de embarazo es de aproximadamente el 9 por ciento cada año. Ahora, un equipo de investigadores del Hospital Brigham and Women's y el MIT (EE.UU.) está diseñando un nuevo método para ayudar a mejorar la adherencia y reducir el riesgo de embarazo al ofrecer un anticonceptivo oral que se puede tomar una única vez al mes. En modelos preclínicos, han logrado por primera vez píldoras de liberación lenta que pueden residir en el estómago durante días o semanas. Los resultados se publican hoy en «Science Translational Medicine». Comenzamos trabajando sobre la liberación prolongada de medicamentos de tratamientos para la malaria, la tuberculosis y el VIH, pero decidimos abordar también la planificación familiar «Nuestra cápsula representa un avance importante para obtener un anticonceptivo mensual», apunta el coautor del autor, Giovanni Traverso. «Comenzamos trabajando sobre la liberación prolongada de medicamentos de tratamientos para la malaria, la tuberculosis y el VIH, pero decidimos abordar también la planificación familiar. Queríamos ayudar a empoderar a las mujeres con respeto al control de la fertilidad». Sistema de duración prolongada - Hospital Brigham and Women's y el MIT El equipo diseñó un sistema de entrega de medicamentos que consta de seis brazos unidos por un núcleo con revestimiento elástico. Los brazos se cargaron con el anticonceptivo oral, levonorgestrel, y se plegaron en una cápsula que se puede tragar. Una vez en el estómago, los brazos se despliegan y tienen un espacio que es más grande que la apertura del píloro humano, lo que ayuda al sistema a permanecer en el estómago donde puede liberar el medicamento con el tiempo. Los brazos se cargaron con el anticonceptivo oral, levonorgestrel, y se plegaron en una cápsula que se puede tragar Los investigadores probaron la concentración de anticonceptivos orales en un modelo de cerdo y evaluaron la presencia del medicamento en el torrente sanguíneo de los animales que recibieron la forma de liberación prolongada versus una tableta de liberación inmediata. En el segundo caso, la dosis disminuyó gradualmente después de seis horas, mientras que, en el caso de la liberación prolongada, el equipo observó concentraciones del medicamento de, al menos, 29 días. Los investigadores están ahora trabajando para llevar la píldora de liberación prolongada a ensayos en humanos.

Un poco de estrés al principio de la vida prolonga la longevidad

Un poco de estrés cuando somos pequeños podría hacernos vivir más. Según una investigación de la Universidad de Michigan (EE.UU.) el estrés oxidativo experimentado en las fases iniciales de la vida aumenta la resistencia al estrés fututo. Al menos en los gusanos C. elegans. El estrés oxidativo se produce cuando las células generar más oxidantes y radicales libres de los que pueden manejar. Es parte del proceso de envejecimiento, pero también puede surgir de condiciones estresantes como el ejercicio y la restricción calórica. Al examinar a este tipo de gusano, los científicos Ursula Jakob y Daphne Bazopoulou descubrieron que los gusanos que producían más oxidantes durante sus fases de desarrollo vivían más que los gusanos que producían menos oxidantes. Sus resultados se publican hoy en la revista «Nature». Desde hace tiempo los investigadores se han preguntado qué determina la variabilidad en la vida útil. La genética es importante parte: si tus padres han sido longevos probablemente vivirás más. Pero el medio ambiente también desempeña un papel relevante. Los C. elegans son organismos de corta vida que constituyen un sistema modelo muy popular entre los investigadores que estudian el envejecimiento, en parte porque cada madre hermafrodita produce cientos de descendientes genéticamente idénticos. Sin embargo, incluso si se mantienen en el mismo entorno, la vida útil de estos descendientes varía en gran medida, señala Jakob. «Si la esperanza de vida estuviera determinada únicamente por los genes y el medio ambiente, esperaríamos que los gusanos genéticamente idénticos cultivados en la misma placa de laboratorio murieran casi al mismo tiempo; pero no es esto lo que sucede. Algunos gusanos viven solo tres días mientras otros todavía se mueven felices después de 20 día», apunta Jakob. «La pregunta entonces es, ¿qué es, además de la genética y el medio ambiente, lo que está causando esta gran diferencia en la vida útil?" Jakob y Bazopoulou encontraron una parte de la respuesta cuando descubrieron que, durante el desarrollo, los gusanos C. elegans variaron sustancialmente en la cantidad de especies reactivas de oxígeno que producen. Las especies reactivas de oxígeno, o ROS, son oxidantes que produce cada organismo que respira aire. Los ROS están estrechamente asociados con el envejecimiento: el daño oxidativo que provocan es lo que muchas cremas antienvejecimiento afirman combatir. Bazopoulou y Jakob descubrieron que, en lugar de tener una vida útil más corta, los gusanos que producían más ROS durante el desarrollo en realidad vivían más tiempo. Bazopoulou y Jakob descubrieron que, en lugar de tener una vida útil más corta, los gusanos que producían más ROS durante el desarrollo en realidad vivían más tiempo. «Experimentar el estrés en esta etapa inicial de la vida puede hacerte más capaz de combatir el estrés que se presentará en el futuro», comenta Bazopoulou. Cuando los investigadores expusieron a toda la población de gusanos juveniles a ROS externos durante el desarrollo, la vida media de toda la población aumentó. Aunque todavía desconocen qué desencadena el evento de estrés oxidativo durante el desarrollo, pudieron determinar qué procesos mejoraron la vida útil de estos gusanos. Bazopoulou clasificó miles de larvas de C. elegans de acuerdo con los niveles de estrés oxidativo que tienen durante el desarrollo. Al separar los gusanos que producían grandes cantidades de ROS de los que producían pequeñas cantidades demostró que la principal diferencia entre los dos grupos era un modificador de histonas, cuya actividad es sensible a las condiciones de estrés oxidativo. Los investigadores encontraron que la producción temporal de ROS durante el desarrollo causó cambios en el modificador de histona temprano en la vida del gusano. Todavía se ignora cómo estos cambios persisten durante toda la vida y cómo afectan y extienden la vida útil. Se ha demostrado que las intervenciones en la vida temprana extienden la esperanza de vida en sistemas modelo de mamíferos como los ratones Sin embargo, lo que se sabe es que este modificador de histona específico también es sensible al estrés oxidativo sensible en las células de mamíferos. Además, se ha demostrado que las intervenciones en la vida temprana extienden la esperanza de vida en sistemas modelo de mamíferos como los ratones. «La idea general de que los eventos de la vida temprana tienen efectos tan profundos y positivos más adelante en la vida es realmente fascinante. Dada la fuerte conexión entre el estrés, el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con la edad, es posible que los eventos tempranos de la vida también afecten la predisposición a la edad asociadas a enfermedades como la demencia y el alzhéimer», apunta Jakob. El siguiente paso, indican, será descubrir qué cambios clave son provocados por estos eventos de la vida temprana. Comprenderlo podría permitir a los científicos desarrollar intervenciones que extiendan la vida útil.

Identifican una proteína clave en la cicatrización y el remodelado cardíaco tras sobrecarga de presión

Este estudio, publicado en Cells, supone un gran avance en la identificación del proceso que provoca la aparición de fibrosis cardíaca y en la búsqueda de una terapia eficaz para revertirla Los mecanismos por los cuales se produce la fibrosis cardíaca no se conocen en su totalidad y no existen terapias eficaces para revertirla. Al respecto, investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) han avanzado en la identificación de la participación de la proteína conexina 43 (Cx43) que podría ser clave para entender este proceso. En una investigación publicada en la revista Cells, liderada por Antonio Rodríguez Sinovas del Vall d’ Hebron Instituto de Investigación de Barcelona, y en la que ha participado el grupo de José Martínez González del Consejo Superior de Investigaciones Científicas e investigadores del Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, todos ellos pertenecientes al CIBERCV, se han estudiado los mecanismos a través de los cuales esta proteína regula la aparición de la fibrosis tras sobrecarga de presión utilizando, para ello, un modelo transgénico murino. Las conexinas son una familia de proteínas de membrana con una estructura característica, y que forman canales intercelulares que ponen en contacto los citoplasmas de las células vecinas. En el corazón, forman placas llamadas «gap junctions» que constituyen vías de baja resistencia que son esenciales para permitir el flujo de corriente eléctrica entre las células. La Cx43 se distribuye ampliamente en la mayoría de los tejidos, incluidas las células cardíacas (cardiomiocitos, fibroblastos y células endoteliales y de músculo liso). La sobrecarga de presión deriva rápidamente en hipertrofia, muerte de las células y fibrosis Durante una sobrecarga de presión, como la que ocurre en pacientes hipertensos o con obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, se produce un aumento de la resistencia a la salida de la sangre desde el corazón. Este hecho conduce, como mecanismo compensador, al desarrollo de dilatación e hipertrofia cardíaca. Sin embargo, y aunque la hipertrofia cardíaca es inicialmente un proceso adaptativo necesario para mantener el gasto cardíaco, progresa rápidamente hacia una situación patológica, produciendo muerte de las células cardíacas y fibrosis. La aparición de fibrosis es especialmente relevante, ya que reduce la contractilidad y provoca disfunción diastólica. «La Cx43 es una proteína esencial en la función cardíaca. Juega un papel clave en la propagación del impulso eléctrico, y por tanto en la aparición de arritmias ventriculares», indica el investigador del CIBERCV Antonio Rodríguez Sinovas, responsable de este trabajo, que explica que «además, participa en la extensión del daño miocárdico por isquemia-reperfusión durante el infarto de miocardio». Añade que hasta ahora existían datos contradictorios sobre su posible influencia en la cicatrización cardíaca. La Cx43 es una proteína esencial en la función cardíaca. Juega un papel clave en la propagación del impulso eléctrico, y por tanto en la aparición de arritmias ventriculares Nuestro trabajo ha permitido demostrar que modular la expresión de Cx43 se asocia con cambios en la deposición de colágeno tras tratamiento con angiotensina II. Así, una reducción marcada en la expresión de Cx43 provoca una disminución en la acumulación de colágeno respecto a lo que ocurre en su grupo control, mejorando, por tanto, el remodelado ventricular. Estos datos sugieren, en consecuencia, que esta proteína estaría implicada en el proceso de cicatrización cardíaca. Además, mediante técnicas de biología molecular y celular, los autores han podido determinar que la Cx43 puede ejercer sus efectos sobre la cicatrización cardíaca modulando la actividad de las metaloproteinasas, así como la respuesta inflamatoria y la actividad de los fibroblastos.

Médicos españoles realizan el primer implante de células madre de cordón para regenerar un corazón infartado

El Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona ha realizado por primera vez una cirugía pionera en el mundo para fijar un bioimplante de células madre procedentes de cordón umbilical directamente en el corazón de un paciente con el objetivo de reparar el tejido de este órgano tras sufrir un infarto. Recuperar parte de la fuerza para bombear la sangre tras un infarto es uno de los objetivos que persigue el grupo de investigación en Enfermedades Cardiovasculares en el IGTP (ICREC), dirigido por Antoni Bayés-Genís, que este pasado mes de mayo consiguió trasladar definitivamente a la clínica una nueva terapia: por primera vez se ha fijado un bioimplante de células madre directamente en el corazón de un paciente, según informa el centro en un comunicado. Se trata de un bioimplante formado por pericardio humano descelularizado y enriquecido con células madre mesenquimales (procedentes de cordón umbilical). Los investigadores que lo han desarrollado lo han bautizado con el nombre de PeriCord, en honor a los dos componentes que lo forman: el pericardio y el cordón. Estas células han demostrado tener una gran plasticidad e importantes propiedades inmunomoduladoras y antiinflamatorias. Los últimos estudios preclínicos en el modelo de cerdo habían demostrado que este tipo de bioimplante tenía la capacidad de reducir de forma significativa el tamaño del infarto, así como mejorar la función cardiaca y, en el año 2013, el grupo ya había demostrado la capacidad de estas células madre para formar pequeños vasos sanguíneos en el área infartada del corazón en ratones y reoxigenarla. «Ha sido un largo camino desde las primeras pruebas preclínicas», explica Bayés. «Si se confirma la capacidad reparadora en humanos, podríamos remitir complicaciones habituales derivadas de estas cicatrices, como la insuficiencia cardiaca», añade. A finales de 2018 se consiguió la aprobación definitiva del PeriCord para el uso humano por parte de la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS). El medicamento se elabora en las salas blancas de terapia avanzada del Banco de Sangre y Tejidos, y se implanta en los quirófanos del Hospital Germans Trias. Ha hecho falta esperar hasta mayo de 2019 para implantar esta nueva terapia en un primer paciente, en un procedimiento que se ha coordinado desde el Servicio de Cirugía Cardiaca, con Christian Muñoz al frente. Es la primera intervención quirúrgica a nivel mundial de estas características y, por lo tanto, es necesario seguir el procedimiento de evaluación de la seguridad de este nuevo tipo de terapia, que se está a medio camino entre la cirugía convencional y el trasplante de órganos. El primer paciente intervenido, a quién se hace el seguimiento desde el Servicio de Cardiología del Hospital, evoluciona de forma muy favorable y los primeros resultados mediante resonancia magnética muestran una reducción en el tamaño de la cicatriz del infarto a los 3 meses post implantación. Este proyecto ha sido posible con el apoyo del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya mediante las ayudas PERIS, el Instituto de Salud Carlos III y "la Caixa".
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