La revista médica «The New England Journal of Medicine» (NEJM) ha hecho público recientemente el caso de una joven de 25 años que
se presentó en un hospital de Providence (Rhode Island, EE.UU.) con debilidad, fatiga, falta de aliento y decoloración de la piel.
La piel y las uñas de la mujer habían adquirido un tinte azulado, una señal de que el cuerpo no está recibiendo suficiente oxígeno. Además, su sangre también se había vuelto oscura.
Según los médicos Otis U. Warren y Benjamin Blackwood, «su saturación de oxígeno del 88% no mejoró con el uso de oxígeno suplementario». A la joven le diagnosticaron metahemoglobinemia.
Esta afección, rara y potencialmente mortal, se produce por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina en la sangre. Esto, a su vez, puede deberse a la exposición a ciertos químicos o medicamentos capaces de modificar la forma de las moléculas de hemoglobina de una persona.
Cuando existe un «estrés» oxidativo dentro de los glóbulos rojos, estos se desbordan y el ion ferroso se oxida al estado férrico. Esto hace que la sangre deje de liberar oxígeno en el tejido circundante, dando lugar a un color marrón en la sangre.
Además, como recoge «The Washington Post», el doctor Warren enfatizó que la sangre de la mujer era marrón, no azul oscuro como han informado otros medios de comunicación.
En este caso, según la publicación de la NEJM, la enfermedad fue desencadenada por una reacción a un medicamento que usó para calmar su dolor de muelas. El medicamento contenía benzocaína, el ingrediente activo de varios ungüentos anestésicos de venta libre.
Según «The Washington Post», citando a la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos, ha habido más de 400 casos reportados de metahemoglobinemia asociada con la benzocaína desde el año 1971.
La joven, de la que no se ha hecho público su identidad, recibió dos dosis de azul de metileno por vía intravenosa. Según Warren, «respondió bien al tratamiento», por lo que, tras pasar una noche en el hospital y después de que sus síntomas desaparecieran, fue dada de alta.
En España, 800.000 personas padecen la enfermedad de Alzheimer y cada año se diagnostican 40.000 nuevos casos. El aumento de la esperanza de vida de la población se relaciona con el desarrollo de patologías que, como en este caso, tienen con un gran impacto tanto para el Sistema Nacional de Salud como para las familias.
La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia, la principal, pero no es la única. Tal y como describió Alois Alzheimer, es una enfermedad degenerativa cerebral en la que se pierden neuronas, se produce un acúmulo de una proteína anormal (amiloide) y muestra lesiones características como placas seniles y ovillos neurofibrilares.
Desde la Organización Colegial de Enfermería se pone el acento en el infradiagnóstico de la enfermedad y en la carga que supone para los cuidadores en el ámbito de la familia: «lo cierto es que existen muchos más casos de los declarados ya que hay muchos pacientes que están siendo atendidos en su casa por familiares o simplemente están sin diagnosticar». Y es que el diagnóstico temprano de esta enfermedad es todavía un talón de Aquiles para el sistema sanitario.
«La enfermera tiene mucho que aportar en la detección de los primeros síntomas. Son profesionales que están acostumbradas a ver a los pacientes a diario -toma de tensión, curas, educación para la salud,, al final, formamos parte de su círculo más cercano», explica Pérez Raya. Por ello, tienen una posición privilegiada para poder detectar posibles síntomas y derivar al paciente a un especialista.
Los primeros síntomas pasan desapercibidos para sus familiasy deben ser las enfermeras las que cojan las riendas y hagan una detección precoz
Ana García, enfermera de Atención Primaria y miembro de la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA), relata como en su día a día «detectamos que se les olvidan las citas, no siguen bien su control de azúcar, no toman bien la medicación. Esas cosas son las que nos hacen encender la luz de alarma y plantearnos que algo ‘raro’ está pasando».
Las enfermeras son el profesional de referencia de los pacientes, tanto en los centros de salud como en los hospitales. «Son profesionales a los que conocen con nombre y apellidos y con los que tienen espacios de intimidad para comunicarse y expresar sus dudas y problemas. Muchas veces, los primeros síntomas pasan desapercibidos para sus familias y deben ser las enfermeras las que cojan las riendas y hagan una detección precoz», afirma el presidente del Consejo General de Enfermería.
Actualmente, al diagnóstico tardío se suma el miedo a confesar que se padece Alzheimer. «Sigue habiendo demasiados tabúes en torno a este grupo de enfermedades. Cuando el paciente detecta que sufre, por ejemplo, pérdidas de memoria o cierta torpeza mental, lo habitual es que intente ocultarlo o negarlo. No debe resultar fácil asumir un destino así cuando te invade el miedo», expone Pérez Raya.
Los sanitarios debemos escuchar e interactuar con los cuidadores principales, héroes de nuestra sociedad, sin ayudas ni reconocimientos
Hasta el momento, no existe un tratamiento curativo de la enfermedad, pero sí se dispone de tratamientos farmacológicos que ralentizan la progresión de la patología. Por su parte, la figura del cuidador es muy importante durante toda la enfermedad. «Los sanitarios debemos escuchar e interactuar con los cuidadores principales, héroes de nuestra sociedad, sin ayudas ni reconocimientos. Porque ellos conocen tan bien la situación que atraviesan que, a veces, ofrecen pistas clave a las enfermeras sobre pequeños detalles que pueden mejorar los cuidados y el bienestar del paciente”, asegura el presidente de la Organización Colegial de Enfermería.
Manuel Lillo, enfermero, subdirector de la Clínica HLA Vistahermosa de Alicante e investigador del proyecto de cuidados en la demencia “Palliare” de la Comisión Europea, resalta que «tenemos que aprender mucho de los cuidadores. En el estudio observamos que ellos tienen la clave: muestran estrategias para que no se agiten, adaptan contextos, realizan ejercicios sencillos de estimulación cognitiva. Gracias a ellos, nos hemos dado cuenta de que debemos volver a lo básico, a unos cuidados humanizados y de calidad para procurar que vivan de la mejor manera posible. Y para esto, las enfermeras son las que están mejor posicionadas».
La enfermedad de Alzheimer
es la forma más común de demencia entre las personas mayores. Esta enfermedad neurodegenerativa comienza lentamente. Afecta primero las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje, pero va empeorando.
Suele comenzar después de los 60 años. Son factores de riesgo la edad avanzada y tener antecedentes de familiares con alzhéimer. No existe tratamiento que cure la enfermedad, aunque algunos fármacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren.
Las señales tempranas de alarma del alzhéimer, según el Instituto Nacional de Envejecimiento de EE.UU., son:
-Tener dificultad para recordar cosas.
-Hacer la misma pregunta una y otra vez.
-Tener problemas para pagar las cuentas o para resolver operaciones sencillas de matemáticas.
-Perderse.
-Extraviar o perder objetos o ponerlos en lugares extraños.
Señales que pueden aparecer más adelante:
-Olvidarse cómo cepillarse los dientes o peinarse
-Estar confundido en cuanto al tiempo, las personas y los lugares.
-Olvidarse de los nombres de cosas comunes, como un escritorio, una casa o una manzana.
-Deambular lejos de su casa.
Debido a la edad avanzada algunas personas mayores pueden sufrir una condición denominada deterioro cognitivo leve (DCL). Esto puede ser una señal temprana de Alzheimer, pero no todos desarrollarán la enfermedad. Las personas con DCL pueden cuidar de sí mismas y realizar sus actividades normales. Los problemas de memoria del DCL pueden incluir:
-Perder objetos a menudo.
-Olvidarse de ir a acontecimientos o citas.
-Tener más problemas para encontrar palabras que otras personas de la misma edad.
En estos casos, es importante también un seguimiento médicos para detectar posibles cambios.
Gran parte de la investigación sobre las causas subyacentes de la enfermedad de Alzheimer se centran en la beta amiloide (Aß), una proteína que se acumula en el cerebro a medida que la enfermedad progresa. El exceso de proteínas Aß forma grupos o ‘placas’ que interrumpen la comunicación entre las células cerebrales y desencadenan la inflamación, lo que finalmente conduce a una pérdida generalizada de neuronas y tejido cerebral.
Las placas Aß son un foco principal para los investigadores de alzhéimer. Sin embargo, un nuevo trabajo de neurocientíficos de la Universidad de Chicago (EE.UU.), realizado por la investigadora española Sylvia Ortega-Martínez, desvela un nuevo proceso implicado en esta patología que, en un futuro, podría convertirse en una diana farmacológica: la microglía.
Su trabajo, publicado en el «Journal of Neuroscience», muestra cómo en las formas genéticas del alzhéimer, un proceso llamado neurogénesis puede ser interrumpido por las propias células inmunes del cerebro. «Estos resultados abren una nueva vía de investigación, destacando el papel de la microglia en la capacidad del cerebro de generar nuevas neuronas (neurogenesis), clave para el buen funcionamiento cerebral. Esta nueva vía de investigación, al igual que todas las desarrolladas en el campo, tiene el objetivo final de entender mejor una enfermedad de causa multifactorial, y, en consecuencia, poder acercarnos, cada día mas, a un potencial terapéutico que abra una línea de esperanza a enfermos y familiares de alzhéimer».
El proyecto tenía como objetivo el evaluar el impacto del agotamiento de la microglia (un tipo de célula inmune en el cerebro que generalmente repara las sinapsis, destruye las células moribundas y elimina el exceso de proteínas Aß) en modelos de Alzheimer, en los procesos de neurogenesis y ansiedad. Para ello, explica a ABC Salud la investigadora española «hemos usado tres tipos diferentes de modelos de alzhéimer, todos ellos asociados a mutaciones en el gen humano de la presenilina 1 (PS1). Estas mutaciones en humanos generan lo que se conoce ‘enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz’ que supone entre el 1-5% de todos los casos de alzhéimer».
Investigaciones anteriores habían demostrado que cuando los ratones sanos se colocan en un entorno ‘enriquecido’ donde pueden hacer ejercicio, jugar e interactuar entre ellos, tienen un gran aumento en las nuevas células cerebrales que se crean en el hipocampo, parte del cerebro que es importante para memoria. Pero cuando los ratones que portan mutaciones a PS1 y PS2 se colocan en dicho entorno, no muestran el mismo aumento en las nuevas células cerebrales. También comienzan a mostrar signos de ansiedad, un síntoma a menudo informado por personas con alzhéimer de inicio temprano.
Una vez que eliminas la microglia, todos estos déficits presentes en los ratones se restauran por completo. Eliminas un tipo de célula y todo vuelve a la normalidad
Los investigadores se centraron en la microglía. Cuando administraron a los ratones un medicamento que hace que las células microgliales mueran, la neurogénesis volvió a la normalidad. Los ratones con mutaciones de presenilina se colocaron en un ambiente enriquecido y estaban bien; no mostraban ningún déficit de memoria o signos de ansiedad, y estaban creando la cantidad normal y esperada de nuevas neuronas.
«Es el resultado más sorprendente para mí», señala Sangram Sisodia, profesor de Neurociencias en la Universidad de Chicago. «Una vez que eliminas la microglia, todos estos déficits presentes en los ratones se restauran por completo. Eliminas un tipo de célula y todo vuelve a la normalidad».
¿Cómo? «Hemos usado un antagonista del receptor CSFR1 en la comida de los animales. Al incorporar dicha droga, conocida como PLX5622, conseguimos una reducción de la microglia en el 99%. En estos casos, cuando evaluamos la neurogénesis y la ansiedad en los modelos de estudiados, vimos que ambas condiciones patológicas se recuperaban, consiguiendo un estado similar al control», explica la experta española.
¿Significa eso que la microglía es una nueva diana farmacológica para esta enfermedad? Ortega-Martínez cree que la microglía se postula como una importante diana farmacológica. «Siendo más precisos –matiza-, la diana no es la microglia en sí, sino las células neurogénicas, que son cruciales para enfermedades como el alzhéimer y otras muchas neurodegenerativas (párkinson, etc.) y psiquiátricas (depresión, ansiedad, esquizofrenia, etc.)».
En este sentido, comenta, la investigación pretende ver qué factores podemos modificar para conseguir que la neurogenesis hipocampal adulta no se vea disminuida en este conjunto de enfermedades. «Se sabe que una disminución en la neurogénesis está relacionada con problemas cognitivos (falta de memoria, aprendizaje, etc.), pero también con problemas emocionales. A largo plazo –apunta-, el poder controlar la neurogénesis podría suponer el poder controlar estas enfermedades».
Así, adelanta, la cuestión es saber específicamente si es la microglia la que afecta directamente a la neurogénesis adulta o si son alguno de los factores que la microglia secreta en el nicho donde las células neurogenicas se encuentran. «Esta es la principal pregunta a abordar ahora mismo dentro de este proyecto».
Nuestro grupo combina ambas aproximaciones a la enfermedad. El salto a los estudios translacionales en humanos radica fundamentalmente en el éxito constatado en estudios de investigación básica
La investigadora señala que hay muchos grupos trabajando en alzhéimer y neurogénesis y otros en microglia y neurogénesis. «Nuestro grupo combina ambas aproximaciones a la enfermedad. El salto a los estudios translacionales en humanos radica fundamentalmente en el éxito constatado en estudios de investigación básica».
Pero de momento, concluye, «solo podemos afirmar que la eliminación de microglía en modelos de alzhéimer familiar, estudiando dos mutaciones clave de este tipo de alzhéimer, ha revertido los efectos negativos tanto en neurogenesis como en ansiedad. Ahora toca trabajar en ampliar estos estudios a otros modelos de alzhéimer, e incluso a otras enfermedades del sistema nervioso, para potencialmente en un futuro, llegar a humanos».
Pero recuerda que el principal problema de esta enfermedad es que es multicasual, de ahí que las investigaciones deban poner limitaciones para su abordaje. «Como metáfora se podría decir que hay infinidad de grupos de investigación trabajando en Alzheimer a nivel mundial, y cada uno se centra en algún aspecto concreto de la enfermedad para poder desenmarañar el puzle o mosaico global de la enfermedad».
Las autoridades sanitarias francesas detuvieron un ensayo clínico no autorizado llevado a cabo en unos 350 pacientes, sobre todo enfermos de alzhéimer y párkinson, por un polémico doctor que asegura estar inspirado por Dios y que es conocido por su oposición a las vacunas.
La Agencia Nacional de Vigilancia del Medicamento (ANSM, por su siglas en francés) alertó de posibles «riesgos para la salud» entre los pacientes que se sometieron a este tratamiento a base de parches cutáneos en los que los doctores incluyeron una molécula «cuya calidad, efectos y tolerancia no son conocidos».
El ensayo clínico fue encabezado por el doctor Jean-Bernard Fourtillan, un controvertido médico que, en su página web, asegura que su conocimiento le fue «revelado» como «hombre de fe que ama y escucha a Dios».
La ANSM le instó a detener el ensayo clínico y a alertar a todos los pacientes, al tiempo que puso el caso en conocimiento de la justicia por esas «prácticas ilegales», indicó en un comunicado. También recomendó a los pacientes acudir a su médico de familia y someterse a un chequeo completo para determinar posibles efectos secundarios.
Fourtillan aplicó a los candidatos, enfermos de alzhéimer, párkinson y otras patologías neurológicas, parches cutáneos a base de un derivado de la melatonina.
Los responsables procedían a extraer sangre a los pacientes en una abadía cerca de Poitiers, al sur de París, desde la cual eran enviados a un laboratorio, que fue objeto de una inspección de la ANSM, que descubrió así de la existencia del ensayo clínico.
Según la televisión BFM, algunos de los pacientes estaban internos en esa abadía, mientras otros pasaban allí un anoche antes de que se les extrajera la sangre a la mañana siguiente.
La ministra de Sanidad, Agnès Buzyn, calificó de «escándalo absoluto» el «ensayo salvaje» desarrollado «fuera de todo marco ético» y en condiciones «inadmisibles».
En declaraciones a BFM indicó que los autores de esta práctica ocultaron los pacientes a los médicos y denunció a quienes se aprovechan de la fragilidad de enfermos graves para proponerles «tratamientos milagrosos».
Buzyn no dio más detalles sobre «la investigación en curso» y aseguró que la prioridad de su departamento pasa ahora por ocuparse de los pacientes afectados
Los cigarrillos electrónicos con sabores pueden empeorar la gravedad de algunas enfermedades pulmonares, como el asma. Lo ha visto una investigación que se publica en «Scientific Reports» que por vez primera vez ha utilizado un modelo de asma para investigar el efecto de una variedad de sabores populares de cigarrillos electrónicos, con y sin nicotina.
El uso de cigarrillos electrónicos ha aumentado dramáticamente en los últimos años, especialmente entre los fumadores más jóvenes. A pesar de la sugerencia de que son una alternativa más saludable al tabaco, existe una falta de evidencia tanto en estudios en animales como en datos humanos sobre el efecto de los cigarrillos electrónicos en la función pulmonar.
De hecho, hoy mismo los Centros para el Control de Enfermedades de EE.UU. (CDC) han activado un Centro de Operaciones de Emergencia (EOC) para mejorar la respuesta interinstitucional a la investigación actual sobre casos de lesiones pulmonares asociadas con el uso de productos de cigarrillos electrónicos o vapeo. «Los CDC han dado prioridad a descubrir qué está causando este brote de lesiones y muertes relacionadas con el cigarrillo electrónico o el vaporizador», señaló el director de los CDC, Robert Redfield, en un comunicado. Seis muertes probablemente relacionadas con el uso de estos dispositivos y al menos 530 personas en EE.UU. que han desarrollado una misteriosa enfermedad pulmonar vinculada con el vapeo han disparado la alarma.
Los CDC han activado un Centro de Operaciones de Emergencia (EOC) para mejorar la respuesta interinstitucional a la investigación actual sobre casos de lesiones pulmonares asociadas con el uso de productos de cigarrillos electrónicos o vapeo
Los resultados de esta nuevo estudio, dirigido por investigadores de la Universidad Tecnológica de Sydney y el Instituto de Investigación Médica Woolcock (Australia), y la Universidad de Vermont (EE. UU.) muestran que algunos cigarrillos electrónicos con sabor, incluso sin nicotina, pueden cambiar la función de las vías respiratorias en personas con enfermedad alérgica.
David Chapman, investigador de UTS y autor principal del estudio publicado en que este es el primer estudio que ha investigado los efectos de los cigarrillos electrónicos aromatizados, con y sin nicotina, en la enfermedad alérgica de las vías respiratorias. «La información es especialmente importante para aquellas personas con enfermedad respiratoria, que son vulnerables a los efectos del tabaquismo», señala Chapman.
«La mayoría de los fumadores de cigarrillos electrónicos usan líquidos con sabor, pero hay alguna evidencia de que los aditivos de sabor pueden ser tóxicos cuando se inhalan», afirma Chapman.
Los investigadores encontraron que algunos cigarrillos electrónicos con sabor, incluso en ausencia de nicotina, pueden empeorar la gravedad de la enfermedad.
Los efectos exactos sobre las características del asma dependían del sabor específico, lo que sugiere que no todos los cigarrillos electrónicos con sabor tendrían las mismas consecuencias sobre la salud pulmonar
«Los efectos exactos sobre las características del asma dependían del sabor específico, lo que sugiere que no todos los cigarrillos electrónicos con sabor tendrían las mismas consecuencias sobre la salud pulmonar», afirma Chapman.
Los investigadores concluyen que se debe tener precaución al promover el uso de cigarrillos electrónicos con sabor a pacientes con enfermedades respiratorias como el asma, y que los responsables políticos deberían considerar restringir el uso de cigarrillos electrónicos con sabor.
Es un tumor raro, complejo y difícil de abordar. Hablamos del
sarcoma
: un cáncer poco frecuente que puede tener más de 70 apellidos. Esto complica tanto el diagnóstico, lo que provoca que muchos pacientes lleguen incluso a sufrir varias intervenciones antes de saber realmente lo que les pasa; como la investigación para conseguir terapias eficaces. Puede debutar a cualquier edad, pero es sobre todo un cáncer que aparece en la infancia y primera juventud.
«Cuando un niño tiene cáncer tiene muchas papeletas de que se trate de un sarcoma», explicó el doctor Ricardo Cubedo, oncólogo médico del Hospital Puerta de Hierro y responsable de Sarcomas y Cáncer Hereditrio del Servicio de Oncología Médica de MD Anderson Cancer Center Madrid. En un encuentro organizado por Pharmamar, con motivo del Día Nacional del Sarcoma, que se celebra hoy 20 de septiembre, el experto quiso hacer hincapié en las señales de alarma de esta enfermedad.
Aunque puede afectar a diversos tejidos, el doctor Cubedo explicó que los sarcomas pueden agruparse en dos grandes familias: los que surgen del hueso y los que lo hacen en las partes blandas (músculos, grasa, tendones...). La mitad de ellos dan la cara como bultos en las extremidades. En palabras del especialista, debemos preocuparnos y consultar con nuestro médico cuando ese bulto:
-Sea mayor que una canica en un niño.
-Sea mayor que una pelota de golf en un adulto.
-Crezca rápidamente.
-Lo tenemos desde hace tiempo y empieza a ser m
olesto.
Una cuarta parte de los sarcomas tiene como principal síntoma el dolor. «En los niños suele confundirse con dolor de crecimiento y en los adultos con alguna lesión deportiva», advierte el doctor Cubedo. «Hay que alarmarse cuando el dolor es en una sola rodilla y/o despierta al niño por la noche. En el caso de los adultos, cuando, tras dos meses, el dolor en alguna extremidad no remite», aconseja el especialista.
En cuanto al abordaje, es mejor esperar a una prueba de imagen y otras que aseguren el diagnóstico certero antes de intervenir. «El fallo suele estar en el primer especialista al que se deriva al paciente. Nunca hay que quitarlo antes de hacer la prueba de imagen», explica el doctor Cubedo.
En este sentido, Pilar León, miembro de la junta directiva de la Asociación Española de Afectados de Sarcoma (Aeas) compartió durante el encuentro cómo a su hijo le diagnosticaron como un ganglión lo que finalmente era un sarcoma. También Alberto Martínez, patrono de la Fundación Mari Paz Jiménez Casado, recordó que a Mari Paz le diagnosticaron el sarcoma después de cinco operaciones.
Ambas asociaciones de pacientes invierten sus recursos en fomentar la investigación y están luchando, entre otras cosas, por conseguir que en todas las comunidades autónomas haya un centro de referencia para sarcoma.
Las primeras señales de a diabetes tipo 2 pueden observarse desde los 8 años de edad, varias décadas antes de que sea diagnosticada. Lo ha visto un estudio presentado en el Congreso de la Asociación Europea para el Estudio de la Diabetes (EASD), que se está celebrando en Barcelona.
El estudio siguió a más de 4.000 que forma parte de una cohorte de la ciudad Bristol (Reino Unido) que empezó a monitorizarse a principios de la década de 1990. Los investigadores combinaron la genética con un enfoque llamado 'metabolómica', que consiste en medir muchas moléculas pequeñas en una muestra de sangre para tratar de identificar patrones únicos para la diabetes tipo 2.
Los investigadores han analizado la información genética relacionada con un aumento en las posibilidades de diabetes tipo 2 en la edad adulta, junto con medidas del metabolismo a lo largo de los primeros años de vida.
De esta forma descubrieron que ser más susceptible a la diabetes adulta afectaba a los niveles de lipoproteína de alta densidad (HDL o colesterol ‘bueno’) de un niño, a los aminoácidos esenciales y un rasgo inflamatorio crónico medido en la sangre. Ciertos tipos de lípidos HDL se encontraban entre las primeras características de susceptibilidad a la diabetes tipo 2.
Saber cómo son las características tempranas de la diabetes tipo 2 podría ayudarnos a intervenir mucho antes para detener la progresión a la diabetes y sus complicaciones
Según los investigadores, estas características metabólicas podrían servir para prevenir el desarrollo de la diabetes en el futuro.
«Es muy importante que podamos ver señales de diabetes en adultos en la sangre desde una edad tan temprana, casi 50 años antes de que se diagnostique», afirma Joshua Bell, de la Universidad de Bristol, Reino Unido. Aunque advierte: «no es un estudio clínico; casi todos los participantes sanos y la mayoría no la desarrollará. Se trata de saber cómo la genética puede decirnos algo sobre cómo se desarrolla la enfermedad».
El estudio se realizó entre personas jóvenes y sanas que, en su mayoría, estaban libres de diabetes tipo 2 y otras enfermedades crónicas. En particular, el colesterol HDL se redujo a los 8 años antes de que otros tipos de colesterol, incluido el LDL (colesterol malo), aumentaran, y los acetilos y aminoácidos de la glucoproteína inflamatoria se incrementaron a los 16 y 18 años. Estas diferencias se ampliaron con el tiempo.
Los investigadores combinaron la genética con un enfoque llamado 'metabolómica', que consiste en medir muchas moléculas pequeñas en una muestra de sangre para tratar de identificar patrones únicos para la diabetes tipo 2
«Si queremos prevenir la diabetes, necesitamos saber cómo comienza. La genética puede ayudarnos, pero nuestro objetivo es aprender cómo se desarrolla la diabetes, no predecir quién la desarrollará y quién no. Otros métodos pueden ayudar con la predicción, pero no necesariamente nos dirá dónde intervenir –asegura Bell-. Saber cómo son las características tempranas de la diabetes tipo 2 podría ayudarnos a intervenir mucho antes para detener la progresión a la diabetes y sus complicaciones».
La cantante Raquel del Rosario ha compartido con sus seguidores que su hijo mayor, de cinco años, tiene un Trastorno del Espectro Autista (TEA). «Leo no dijo ni una palabra hasta casi los cuatro años. Si, ese primer 'mami' se hizo mucho de rogar. Desde los dos años supe que Leo era diferente, le encantaba tumbarse bocarriba largos ratos ensimismado, parecía estar viendo una película en el techo, a veces sonreía y parecía interactuar con algo», comienza explicando la canaria. Del Rosario y su marido decidieron entonces acudir a un centro especializado donde les dieron por fin el diagnóstico y les recomendaron que entrase en un programa de niños con TEA.
Los Trastornos del Espectro del Autismo son un grupo de afecciones caracterizadas por algún grado de alteración del comportamiento social, la comunicación y el lenguaje, y por un repertorio de intereses y actividades restringido, estereotipado y repetitivo, según recoge la OMS.
En la mayoría de los casos se manifiestan en los primeros 5 años
de vida y persisten en la edad adulta. El nivel intelectual varía mucho de un caso a otro, y va desde un deterioro profundo hasta casos con aptitudes cognitivas altas.+
Se calcula que 1 de cada 160 niños tiene un TEA. Esta estimación representa una cifra media, pues la prevalencia observada varía considerablemente entre los distintos estudios.
No se conoce con exactitud la causa del autismo, aunque la evidencia científica disponible indica la existencia de múltiples factores, entre ellos los genéticos y ambientales, que hacen más probable que un niño pueda padecer un TEA. Lo que sí está claro es que las vacunas no causan autismo.
El autismo podría ser consecuencia de la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del desarrollo fetal, causado por defectos en los genes que controlan el crecimiento del cerebro y que regulan el modo en que las neuronas se comunican entre ellas, explica la Clínica Universidad de Navarra en su web.
No hay cura para los TEA pero es muy importante una detección temprana, ya que esto ayuda a los niños a mejorar sus habilidades y a aprender nuevas destrezas.
Desde la Confederación Autismo España recopilan las principales señales de alerta en el desarrollo según la edad, aunque recuerdan que en cualquier momento se pueden presentar los signos establecidos en las etapas previas.
Hacia los 12 meses de edad:
-No balbucea.
-No hace gestos como saludar con la mano, señalar para pedir alguna cosa o mostrar objetos.
-No reconoce su nombre ni responde cuando se le llama.
-No se interesa ni se implica en juegos interactivos sencillos, como el “cucú-tras” o similares.
Entre los 12 y los 18 meses de edad:
-No dice palabras sencillas.
-No responde a su nombre.
-Presenta un uso limitado o disminuido del contacto ocular.
-Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto.
-Ausencia de imitación espontánea.
-No señala para “pedir algo” (protoimperativo).
-No mira hacia donde otros señalan.
-No enseña o muestra objetos.
-Puede manifestar una respuesta inusual ante estímulos auditivos.
-Falta de interés en juegos interactivos simples como el “cucú-tras” o similares.
Hacia los 24 meses de edad:
-No dice frases de dos o más palabras, que sean espontáneas y no sólo repeticiones de lo que ha escuchado a los demás.
-Tiene dificultades para mantener el contacto ocular cuando se le habla, y no sigue objetos con la mirada.
-No se implica en juegos compartidos, y parece no disfrutar de la relación compartida con otras personas.
También se recomienda una valoración exhaustiva del desarrollo si a cualquier edad parece que el niño o la niña pierde habilidades que ya había conseguido, como el balbuceo o las primeras palabras.
Desde Autismo España recuerdan que estos factores, de forma aislada, no implican que el niño o la niña tenga TEA. Se trata de señales que deben alertar a las familias y a los profesionales del riesgo de que se presente un trastorno de este tipo en el desarrollo, y favorecer la derivación al especialista que lo confirme o descarte.
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