Las personas con fibrosis quística reclaman equidad en el acceso a los tratamientos en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) se une un año más a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y a la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI)en la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.

Este año, bajo el lema “Porque cada pERsona importa”, la campaña pone el foco en la equidad en el acceso a los recursos sanitarios y sociales, a la investigación, al diagnóstico y a los tratamientos. Una reivindicación especialmente relevante si se tiene en cuenta que más de la mitad de las personas con enfermedades raras en España esperan más de seis años para lograr un diagnóstico y que solo el 6% de estas patologías cuentan con tratamiento farmacológico.

En palabras de Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación,“el tiempo medio de diagnóstico desde la aparición de los síntomas supera los 6 años. El diagnóstico es la puerta de entrada a un tratamiento. Sin embargo, sólo el 6% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico”.Además, desde FEDER recuerdan que esta situación se ve agravada por la inequidad en el acceso a los recursos sanitarios y sociales. Como ha señalado Isabel Motero, directora de la organización, “lo raro no son las personas. Lo raro no es la enfermedad. Lo raro es la desigualdad”, una realidad que afecta a millones de personas en nuestro país.

En el caso de la fibrosis quística, el cribado neonatal permite detectar la enfermedad en las primeras semanas de vida, facilitando una intervención temprana que mejora significativamente la evolución de las personas con FQ.No obstante, el acceso a pruebas diagnósticas, a una atención especializada y a otros recursos sanitarios sigue siendo desigual según la comunidad autónoma, lo que genera inequidades que deben ser corregidas.Por ello, es necesario seguir reforzando las unidades especializadas en fibrosis quística, que ofrecen una atención multidisciplinar fundamental para el correcto seguimiento de la enfermedad, así como garantizar el acceso equitativo a las pruebas genéticas, asesoramiento especializado y una atención integral.

En materia de tratamientos, el Informe Anual de Acceso a los Medicamentos Huérfanos en España 2025, elaborado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), pone de manifiesto que actualmente existen 156 medicamentos huérfanos autorizados en Europa. De ellos, 103 están financiados por el Sistema Nacional de Salud, lo que representa el 66% de los fármacos que cuentan con autorización de comercialización en la Unión Europea. A esta situación se suma además el tiempo que transcurre hasta su financiación, que puede prolongarse cerca de dos años desde que el medicamento recibe la autorización.

En los últimos años, la aprobación de nuevos tratamientos moduladores de CFTRha supuesto un avance muy importante en la fibrosis quística. En 2025, la Comisión Europea aprobó la ampliación de la indicación del medicamento Kaftrio, lo que permitirá beneficiar a un mayor número de personas con FQ en Europa. Ese mismo año también se aprobó Alyftrek, un nuevo modulador con unaeficacia comparable a los tratamientos actuales mejorando aún más los valores de cloro en sudor y que presenta la ventaja de administrarse una vez al día mejorando así la adherencia al tratamiento.Sin embargo, estos avances todavía no están disponibles para las personas con FQ en España, ya que su financiación en el Sistema Nacional de Salud está pendiente de aprobación, lo queretrasa el acceso a tratamientos que pueden frenar la progresión de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida.

Actualmente, se estima que alrededor del 93% de las personas con FQ en España podrían beneficiarse de alguno de los tratamientos moduladores existentes.“No podemos permitir que el acceso a tratamientos que pueden cambiar la vida de las personas con fibrosis quística se retrase por cuestiones administrativas. Actualmente, un 70% de las personas con FQ en España tiene acceso a moduladores y aproximadamente un 23% más está a la espera de un acuerdo de financiación para la nueva ampliación de indicación de Kaftrio y del nuevo modulador Alyftrek, para poder beneficiarse de este tipo de tratamientos. Es fundamental que todas las partes implicadas en los procesos de negociación sean conscientes de la urgencia de agilizar estos procedimientos con el objetivo de que estos medicamentos se financien lo antes posible, ya que de ello dependen directamente la salud y el bienestar de muchas personas que están esperando tener la misma oportunidad que el 70% de las personas con FQ en España”, destaca Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística.

Estos últimos avances en el tratamientode la FQ se han producido gracias al desarrollo de la investigación, que ha conseguido cambiar el curso de la enfermedad para muchas personas, pero no para todas. Todavía existe un porcentaje de personas con fibrosis quística que no puede beneficiarse de estos tratamientos o que no obtiene una respuesta eficaz, lo que hace imprescindible seguir investigando para desarrollar nuevas terapias que puedan beneficiar a todas las personas.

Además, los recientes resultados de algunos ensayos clínicos en terapias innovadoras, como la terapia génica inhalada o las terapias basadas en ARN mensajero, no han sido muy positivos y han puesto de manifiesto la complejidad de esta enfermedad y la necesidad de continuar invirtiendo en investigación para lograr tratamientos más eficaces y, en el futuro, una cura definitiva. En este sentido, el presidente de la FEFQ, Juan Da Silva, señala que “la investigación en fibrosis quística ha permitido avances impensables hace apenas unos años, pero todavía queda mucho camino por recorrer. Es fundamental seguir impulsando la investigación para desarrollar tratamientos que puedan beneficiar a todas las personas, especialmente a quienes todavía no tienen una opción terapéutica eficaz”.

Tal y como señala FEDER, es fundamental avanzar bajo el marco que establece la Resolución de la OMS en Enfermedades Raras de 2025, que reconoce la necesidad de impulsar políticas que garanticen la equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención sanitaria, así como reforzar la investigación en estas patologías.Y a su vez, aplicar dichas recomendaciones a nivel nacional, con la reciente actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, una herramienta clave para mejorar la atención a las personas con estas patologías,mediante una adecuada coordinación entre comunidades autónomasque asegure la equidad en el acceso a los recursos a todos los niveles.