Perfilado el cuadro clínico de una nueva enfermedad rara

Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del ISCIII han publicado en ‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ una investigación en la que se describen cinco nuevos casos de un síndrome muy poco común, que ha permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico. La enfermedad, conocida como Síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y problemas visuales, entre otros problemas asociados. Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). Los investigadores han confirmado en estos cinco nuevos pacientes algunos de los problemas asociados a la enfermedad, y han descrito nuevos síntomas y características de su desarrollo, expandiendo el perfil clínico de los pacientes, afinando la definición del síndrome y mejorando la caracterización del fenotipo de los pacientes. Gracias a estos hallazgos, aumentan las posibilidades de que otros afectados puedan ser diagnosticados de forma más temprana. Gracias a estos hallazgos, aumentan las posibilidades de que otros afectados puedan ser diagnosticados de forma más temprana. Apenas hay 80 casos documentados de este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A) y del que se han descubierto nuevas manifestaciones clínicas. El trabajo aporta más información sobre las mutaciones y cambios genéticos que provocan el síndrome, y sobre su desarrollo clínico. El estudio está coliderado por el IIER-ISCIII, con Estrella López-Martín y Eva Bermejo Sánchez como autoras principales, y por investigadores de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, con Roser Urreitzi, Daniel Grinberg y Susanna Balcells entre los firmantes. Ambos grupos pertenecen al CIBERER, al igual que el resto de investigadores que colaboran en el estudio, pertenecientes a los hospitales Del Mar y San Juan de Dios (Barcelona) y La Fe (Valencia), y a la Universidad de Adelaida (Australia). Nuevas manifestaciones clínicas Los autores han confirmado el cuadro clínico que ya se había observado en otros afectados y, además, han observado en estos cinco pacientes nuevas manifestaciones patológicas como criptorquidia (afección testicular), sindactilia (unión entre sí de dos o más dedos) y trigonocefalia (deformación en la parte frontal del cráneo). También han documentado la aparición de infecciones recurrentes asociadas al síndrome, y han hallado que uno de los pacientes no presenta la característica afectación cardiaca. La investigación concreta el papel de las mutaciones genéticas observadas La investigación concreta el papel de las mutaciones genéticas observadas. Aunque inicialmente este trastorno se asoció únicamente con mutaciones de ruptura (truncanting mutations), también se ha descrito una variante de la enfermedad sin afectación cardiaca, asociada con mutaciones de cambio de bases (missense mutations). Cuatro de los cinco pacientes descritos en este estudio mostraban mutaciones de ruptura y en el quinto se observó una mutación de sustitución de bases, que se acompañaba con la citada falta de afectación cardiaca. En estudios realizados ‘in silico’ (mediante simulaciones informáticas), los investigadores observaron que esta mutación missense generaba un proceso parcial de ‘splicing’ aberrante (unión anormal de material genético) que daba lugar a una ruptura prematura de la proteína, que estaría en el origen del desarrollo del síndrome.

No, la cerveza no produce gases

No, la cerveza no produce gases, en contra de lo que se pensaba hasta ahora. Un estudio de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, que se presentará el próximo miércoles 26 de febrero, cuestiona un mito muy extendido respecto a que la cerveza provocaría gases Se trata del estudio «Influencia de la ingesta de cerveza sobre la fisiología gastroesofágica y síntomas digestivos postprandiales» del Prof. Dr. Enrique Rey Díaz-Rubio, Jefe de Servicio del aparato digestivo del Hospital Clínico San Carlos y profesor del departamento de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. la cerveza no parece promover síntomas dispépticos, aquellos que provocan una digestión pesada y de reflujo cuando es consumida de forma moderada. Este estudio, pionero en España, cuestiona uno de los mitos más extendidos respecto a que la cerveza provocaría incómodos gases. Según esta investigación, realizada a un grupo de adultos sanos mayores de 18 años de edad, sin síntomas digestivos frecuentes, el consumo moderado de cerveza no aumentaría los episodios de reflujo gastroesofágico gaseoso en sujetos sanos. Los resultados de este estudio fueron publicados en la revista científica «International Neurogastroenterology and Motility». El trabajo analizó a un grupo de adultos sanos sin síntomas digestivos frecuentes ni enfermedades de reflujo. El objetivo era evaluar si existía relación entre el consumo moderado de cerveza y la aparición de acidez o regurgitación. Y la conclusión del estudio es clara: la cerveza no parece promover síntomas dispépticos, aquellos que provocan una digestión pesada y de reflujo cuando es consumida de forma moderada.

Algunos componentes bioactivos del café tienen efectos antitumorales en las células madre del cáncer

El consumo de café puede reducir el riesgo de padecer cáncer en el tracto digestivo (oral, esofágico, gástrico y colorrectal) y, especialmente, cáncer de hígado. Bebidas derivadas de granos de café, como el ampliamente consumido expreso, entre otras, presentan una notable importancia histórica, cultural y económica a nivel mundial. Estos son las conclusiones de un estudio publicado en la revista «Food Research International» en el que ha participado el grupo Terapias Avanzadas, Diferenciación, Regeneración y Cáncer, que dirige Juan Antonio Marchal en la Universidad de Granada.. El consumo de café puede reducir el riesgo de padecer cáncer a nivel del tracto digestivo (oral, esofágico, gástrico y colorrectal) y, especialmente, cáncer de hígado. Estas bebidas, señalan los investigadores, tienen una composición química rica y variable, dependiendo de diferentes factores de cultivo y fabricación. Los alcaloides cafeína y trigonelina, así como el éster de polifenol, ácido clorogénico, son algunos de los compuestos orgánicos bioactivos más importantes de estas bebidas, que muestran altos niveles en el café y se ha demostrado que modulan dianas moleculares comunes implicadas directamente en características clave del cáncer. Debido a la agresividad y resistencia a las terapias convencionales, tales como la radioterapia y quimioterapia, que presentan estas subpoblaciones, el estudio, caracterización y búsqueda de terapias preventivas y fármacos específicos frente a estas células madre cancerígenas son de gran interés para poder evitar las metástasis y recaídas de esta enfermedad. el estudio, caracterización y búsqueda de terapias preventivas y fármacos específicos frente a estas CMC son de gran interés para poder evitar las metástasis y recaídas de esta enfermedad. El grupo de Marchal tiene una amplia experiencia en el tema, como se deriva de sus numerosas publicaciones de calidad y proyectos de investigación en desarrollo, experiencia que Ariane y su equipo de investigación brasileño aprovechan con gran ilusión y esperanza para evaluar si los compuestos del café tienen actividad frente a las CMC y profundizar en los mecanismos implicados en cómo esta bebida puede ayudar en la prevención y lucha contra el cáncer.

Tomar estos antibióticos durante el embarazo puede dañar al bebé, según un estudio

Los hijos de madres a las que se les recetaron antibióticos macrólidos (que incluyen eritromicina, claritromicina y azitromicina) durante el primer trimestre del embarazo tienen un mayor riesgo de defectos congénitos importantes, particularmente defectos cardíacos, en comparación con los hijos de mujeres a las que se les recetó penicilina, según un estudio publicado este jueves en la revista BMJ. Los investigadores dicen que estos hallazgos muestran que los macrólidos deben usarse con precaución durante el embarazo y, si es posible, se deben recetar antibióticos alternativos hasta que haya más investigaciones disponibles. Los antibióticos macrólidos son ampliamente utilizados para tratar infecciones bacterianas comunes. A menudo se usan como alternativas para pacientes con alergia a la penicilina. Estudios anteriores ya evidenciaron resultados adversos raros pero graves del uso de macrólidos, especialmente para los bebés no nacidos. Los resultados adversos pueden estar asociados con el potencial pro-arrítmico (problemas del ritmo cardíaco) de los macrólidos. Para abordar estas incertidumbres, un equipo de investigadores con sede en UCL se propuso evaluar la asociación entre los antibióticos macrólidos prescritos durante el embarazo y las malformaciones mayores, así como cuatro trastornos del desarrollo neurológico (parálisis cerebral, epilepsia, TDAH y trastorno del espectro autista) en niños. Los investigadores analizaron datos de 104.605 niños nacidos en el Reino Unido de 1990 a 2016 con una mediana de seguimiento de 5,8 años después del nacimiento. Otros 82.314 niños cuyas madres recibieron macrólidos o penicilinas antes del embarazo, y 53.735 niños que eran hermanos de niños en el grupo de estudio actuaron como cohortes de control negativo. Se registraron malformaciones importantes en 186 de 8.632 niños cuyas madres recibieron macrólidos en cualquier momento durante el embarazo y 1.666 de 95.973 niños cuyas madres recibieron penicilinas durante el embarazo. Después de tener en cuenta los factores potencialmente influyentes, los investigadores encontraron que la prescripción de macrólidos durante el primer trimestre del embarazo se asoció con un mayor riesgo de cualquier malformación importante en comparación con la penicilina (28 v 18 por 1000) y específicamente malformaciones cardiovasculares ( 11 v 7 por 1000). El aumento de los riesgos no se observó en los hijos de madres a las que se recetó macrólidos durante el segundo y tercer trimestre de embarazo. La prescripción de macrólidos en cualquier trimestre también se asoció con un riesgo ligeramente mayor de malformaciones genitales (5 v 3 por 1000). No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas para otras malformaciones específicas del sistema o para ninguno de los cuatro trastornos del desarrollo neurológico. Este es un estudio observacional, por lo que no se puede establecer la causa, y los investigadores señalan algunas limitaciones, como no poder examinar la exposición al tratamiento durante períodos críticos conocidos para malformaciones específicas y trastornos del desarrollo neurológico. Sin embargo, los resultados no cambiaron en gran medida después de análisis adicionales, lo que sugiere que los hallazgos resisten el escrutinio. «Estos hallazgos muestran que los macrólidos deben usarse con precaución durante el embarazo y, si es posible, se deben recetar antibióticos alternativos hasta que haya más investigación disponible», concluyen.

Las personas con depresión en España tienen un 50 % más de probabilidad de morir

Distintos estudios internacionales han demostrado que tener depresión está asociado con vivir menos años, no solo debido a causas específicas de muerte como el suicidio, sino también a una mayor mortalidad general. Sin embargo, ningún trabajo había analizado esto mismo en la población adulta española. Este es el primer estudio en población española adulta que analiza cómo tener depresión está asociado con vivir menos años Ahora, un trabajo liderado por José Luis Ayuso Mateos, de la Universidad Autónoma de Madrid, en colaboración con otros expertos del Centro de Investigación en Salud Mental (CIBERSAM), confirma estos resultados en nuestro país y además halla que el grupo más vulnerable de mortalidad asociada a la depresión son los hombres adultos con edades comprendidas entre 18 y 64 años. «El estudio nos permitió calcular que las personas que padecen depresión en España tienen un 50 % más de riesgo de morir en los siguientes seis años», aseguran los autores. Sin embargo, para el grupo de hombres con edades entre los 18 y los 64 ese riesgo se multiplicó por seis. Este resultado es sorprendente ya que la depresión es un trastorno más frecuente en mujeres y en personas mayores «Sin embargo, para el grupo de hombres con edades entre los 18 y los 64 ese riesgo se multiplicó por seis. Este resultado es sorprendente ya que la depresión es un trastorno más frecuente en mujeres y en personas mayores», añaden. Menor búsqueda de ayuda en los hombres Según el trabajo, publicado en el Journal of Afective Disorders , los hombres jóvenes y adultos podrían ser los más afectados en cuanto a la mortalidad asociada a la depresión. Estos resultados deberán ser analizados en futuros estudios «Las posibles razones incluyen desde hábitos de vida menos saludables en los hombres con depresión o menos búsqueda de ayuda profesional», afirman, aunque señalan que estas posibles explicaciones deberán ser cuidadosamente analizadas en futuros estudios. No obstante, para los expertos este resultado llama a poner más esfuerzos en la detección y abordaje de la depresión en nuestro país y particularmente en el grupo de hombres adultos y jóvenes.

Células CAR-T controladas por luz destruyen selectivamente los tumores de piel en ratones

Bioingenieros de la Universidad de California en San Diego han desarrollado un sistema de control que podría hacer que la terapia con células CAR-T sea más segura y poderosa cuando se trata el cáncer. Al programar estas células para que se enciendan cuando se exponen a la luz azul, los investigadores controlaron las células para destruir los tumores de piel en ratones sin dañar el tejido sano, según publican en la revista «Science Advanced». En las pruebas en ratones, la administración de las células CAR-T diseñadas por ingeniería y la estimulación de los puntos del tumor de piel con luz LED azul redujeron el tamaño del tumor entre ocho y nueve veces. Los resultados se observaron en nueve de cada diez ratones probados. Las células CAR-T diseñadas por sí mismas no fueron capaces de inhibir el crecimiento tumoral. La terapia con células T del receptor de antígeno quimérico (CAR) es un nuevo enfoque prometedor para tratar el cáncer. Se trata de recolectar las células T de un paciente y diseñarlas genéticamente para que expresen receptores especiales en su superficie que puedan reconocer un antígeno en las células cancerosas seleccionadas. Las células T manipuladas se infunden nuevamente en el paciente para encontrar y atacar las células que tienen el antígeno objetivo en su superficie. Las células T manipuladas se infunden nuevamente en el paciente para encontrar y atacar las células que tienen el antígeno objetivo en su superficie. Si bien este enfoque ha funcionado bien para algunos tipos de cáncer de sangre y linfoma, hasta ahora no ha funcionado bien contra tumores sólidos. Una razón es porque muchos antígenos de cáncer específicos también se expresan en células sanas. «Es muy difícil identificar un antígeno ideal para tumores sólidos con alta especificidad, de modo que las células CAR-T solo se dirigen a estos sitios tumorales enfermos sin atacar órganos y tejidos normales --explica Peter Yingxiao Wang, profesor de la Escuela de Ingeniería Irwin y Joan Jacobs en la UC San Diego--. Por lo tanto, existe una gran necesidad de diseñar células CAR-T que se puedan controlar con alta precisión en el espacio y el tiempo». Este enfoque podría usarse para tratar tumores sólidos cerca de la superficie de la piel. Para futuros estudios, Wang está buscando colaborar con médicos para evaluar el enfoque en pacientes con melanoma Para crear tales células, Wang y su equipo instalaron un interruptor de encendido que les permitiría activar las células en un sitio específico del cuerpo. El interruptor utiliza dos proteínas de ingeniería ubicadas dentro de la célula que se unen cuando se exponen a pulsos de luz azul de un segundo. Una vez unidas, las proteínas desencadenan la expresión del receptor dirigido al antígeno. Como la luz no puede penetrar profundamente en el cuerpo, Wang imagina que este enfoque podría usarse para tratar tumores sólidos cerca de la superficie de la piel. Para futuros estudios, Wang está buscando colaborar con médicos para evaluar el enfoque en pacientes con melanoma.

Estos son los síntomas de la leishmaniosis, la enfermedad animal cada vez más diagnosticada en personas

Los veterinarios valencianos han alertado de que el número de casos en humanos de la leishmaniosis , una enfermedad animal que se transmite a las personas mediante la picadura de un msoquito, ha aumentado en la Comunidad Valenciana, donde es siete veces superior a la media nacional. El Consejo Valenciano de Colegios Veterinarios (CVCV) ha pedido que «la obligatoriedad de identificar a los perros ya vigente se extienda a los hurones y gatos para así mejorar el control epidemiológico de esta enfermedad y de la rabia». Las leishmanias se transmiten por la picadura de flebótomos (insectos voladores) hembra infectados, que tienen que ingerir sangre para producir huevos. Aunque hay varios tipos de leishmaniasis, la forma más frecuente es la cutánea, que produce lesiones en la piel de las zonas expuestas de cuerpo, sobre todo ulcerosas, que dejan cicatrices de por vida y son causa de discapacidad grave, según indica la OMS. Las llagas en la piel por lo general comienzan en el sitio de la picadura del flebótomo. En algunas casos, también se pueden desarrollar lesiones en las membranas mucosas. Hay otra forma menos frecuente, aunque más grave, ya que llevar a complicaciones mortales: la leishmaniosis sistémica o visceral, que afecta el cuerpo entero. Aparece de 2 a 8 meses después de sufrir la picadura, por lo que la mayoría de las personas no recuerdan haber tenido una llaga en la piel. Los parásitos dañan al sistema inmunitario disminuyendo la cantidad de células que combaten enfermedades. La leishmaniasis es una enfermedad que se puede tratar y curar, pero para ello es necesario un sistema inmunitario competente, dado que los medicamentos, por sí solos, no son capaces de eliminar el parásito del organismo, advierte la OMS. Es importante iniciar el tratamiento antes de que el sistema inmunitario resulte dañado. Los síntomas de la leishmaniosis cutánea varían según donde estén localizadas las lesiones y pueden incluir: -Dificultad para respirar. -Llagas en la piel que pueden convertirse en una úlcera cutánea que sana muy lentamente. -Congestión, goteo y hemorragia nasal. -Dificultad para deglutir. -Úlceras y erosión en la boca, la lengua, las encías, los labios, la nariz y el tabique nasal. La infección visceral sistémica, cuando se produce en niños, empieza generalmente de una manera súbita con tos, diarrea, fiebre y vómitos. En los adultos, por lo general, aparece una fiebre que dura de 2 semanas a 2 meses, acompañada de síntomas como fatiga, debilidad e inapetencia, que aumenta a medida que la enfermedad empeora. Otros síntomas de la leishmaniosis visceral sistémica pueden incluir molestia abdominal, fiebre que puede aparecer y desaparecer durante semanas, sudores fríos, piel escamosa, grisácea, oscura y pálida, adelgazamiento del cabello y pérdida de peso.

Roberto Burioni, médico y virólogo: «La homeopatía tiene la misma eficacia que el horóscopo»

Su espectacular lucha en los medios de comunicación y redes sociales contra los escépticos de las vacunas le ha llevado a convertirse en el médico más popular de Italia. Roberto Burioni, de 58 años y profesor de Microbiología y Virología en la Universidad Vita-Salute San Raffaele de Milán, es un científico con un curriculum brillante, que ha dedicado su vida a las vacunas. Su carrera comenzó a adquirir notoriedad cuando en un programa de televisión de la RAI, en mayo 2016, se enfrentó a varios personajes conocidos que pontificaban contra las vacunas. Viendo que no dispondría del tiempo que habían consumido ya los contertulios -uno de ellos un padre que afirmó que el autismo de su hijo era culpa de la vacuna-, el profesor Burioni dijo: «La Tierra es redonda, la gasolina es inflamable y las vacunas son seguras y efectivas. El resto de lo que aquí se ha dicho son mentiras peligrosas». Con este sencillo mensaje, que luego explicó en un post en Facebook, leído por millones de personas, Roberto Burioni inició una sobresaliente carrera mediática y se ha convertido en un símbolo a favor de las vacunas y contra las noticias falsas. Ha escrito cuatro libros sobre ciencia médica, convertidos en best-sellers, y ha creado una web de mucho éxito, Medical Facts, para la divulgación de la medicina. Hoy lo siguen en Facebook 481.000 personas. El profesor Burioni habla con ABC horas antes de asistir a un proceso judicial contra una persona que lo amenazó de muerte por su defensa de las vacunas. -¿Por qué emprendió esta lucha a favor de las vacunas? -Era mi deber como médico y profesor universitario luchar contra las mentiras sobre las vacunas, para mejorar el lugar en que vivimos y defender a nuestros hijos. La situación en el año 2015 era dramática. Nuestra cobertura de vacunación para el sarampión era inferior a la de Ghana. Si uno acudía a internet se encontraba con información peligrosa. Pensé que era oportuno hacer algo. Soy profesor y me puse a dar lecciones en internet, buscando no solo ser preciso, sino también convincente, utilizando un lenguaje sencillo y directo. Lo que escribo en Facebook es leído por millones de personas. -La batalla que se ha suscitado en Italia entre defensores de vacunas y quienes se oponen ha sido muy enconada. A usted le ha costado incluso amenazas de muerte. -Sí, he tenido algunos problemas. No solo yo, también mi hija de ocho años ha tenido amenazas de muerte. -Ahora ha emprendido otra batalla contra la homeopatía. Usted ha escrito en su último libro, «Homeopatía. Mentiras, leyendas y verdad», que «como máximo podrá dar serenidad y optimismo debido a la sugestión»... -La homeopatía no tiene eficacia demostrada. La ciencia dice que la homeopatía tiene la misma eficacia que el horóscopo. -Recibe muchas cartas y es seguido en las redes sociales, ¿cuáles son las preocupaciones que le expresan sus seguidores? -Sobre todo me transmiten el deseo de tener una información correcta en el campo médico. Las personas tienen miedo. Se conectan con internet y ahí encuentran de todo. Hay un gran deseo de buena información médica. Este es el motivo del gran éxito de la web Medical Facts que hace un año hemos puesto en marcha. -El exprimer ministro Matteo Renzi le ofreció entrar en el Parlamento como senador. Usted ha preferido no ligarse a la política y ser una voz independiente. Eso le permite ser crítico con el mundo político y afirmar que «hoy las mentiras reciben la misma dignidad que la verdad». -Esto es algo que está impregnando a todos los sectores de la sociedad. Hoy las noticias falsas reciben el mismo tratamiento que las verdaderas. Yo no pienso que cuando se hace un debate y se discute que dos más dos son cuatro sea necesario escuchar también la opinión de quien dice que dos más dos son cinco. Sobre algunas cosas podemos tener una opinión propia, pero sobre otras cuestiones es necesario dejar hablar a los hechos. Un papel importante tienen los periodistas. Si en un debate uno dice que fuera llueve y otro, por el contrario, señala que hay sol, creo que el deber del periodista es abrir la ventana y ver qué tiempo hace fuera.
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